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Plataforma permite detectar riesgos de aparición de alzhéimer

      
Doctor Humberto Arboleda, profesor asociado de la Facultad de Medicina y líder del grupo. Foto: Universidad Nacional.
Doctor Humberto Arboleda, profesor asociado de la Facultad de Medicina y líder del grupo. Foto: Universidad Nacional.
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"Esta herramienta permite agregar información genómica a la historia de vida del paciente, para establecer los factores de riesgo que determinan la aparición de la enfermedad, según el tipo de población", asegura el doctor Humberto Arboleda, profesor asociado de la Facultad de Medicina.

El proyecto es financiado por la UN y consiste en una investigación genómica, bioinformática y estadística sobre enfermedades neurosiquiátricas. En esta primera fase, únicamente se utiliza para alzhéimer. Pero, gracias a su utilidad, en el futuro se podrá aplicar a otras patologías.

Asimismo, es un trabajo interdisciplinario en el que participan neurólogos, neuropsicólogos, genetistas, estadísticos, biólogos moleculares, ingenieros y otros profesionales de la UN.

“La plataforma contiene datos clínicos, ambientales y genéticos, entre otros, de aproximadamente 250 pacientes que presentan esta enfermedad y que han sido atendidos en el Instituto de Genética”, precisa.

Dentro de la datos de cada paciente, los especialistas evalúan su información genómica, familiar, ambiental, alimenticia, su procedencia, e, incluso, su situación laboral, para precisar aún más los datos.

Igualmente, ya se han establecido algunos patrones que favorecerían la aparición del alzhéimer, como la edad, el sexo (las mujeres la presentan más) y la educación, entre otros.

Igualmente, a nivel genómico, se establecieron otras características que actualmente son objeto de estudio, como la aparición del gen ApoE, causante de trastornos en los pacientes.

Por otra parte, en la elaboración de la plataforma participan estudiantes de maestría y doctorado, quienes complementan sus estudios haciendo uso de equipos como el secuenciador, que permite ver de manera exacta cambios o mutaciones en los genes.


Herramienta científica y social


Con esta investigación empezamos a crear un servicio de extensión para estudios genómicos en el Instituto. Allí acompañamos a las familias y les damos apoyo para que comprendan la enfermedad y ayuden al paciente a sobrellevarla”, asegura el doctor Arboleda.

El registro de datos en la plataforma no solo es útil en el campo científico. Por eso, se vinculan especialistas de muchas áreas, como Psicología, Terapia del Lenguaje, Enfermería e, incluso, Trabajo Social.

Esta iniciativa recibe el nombre de Programa de Apoyo a las Familias (PAF). Allí se intercambian experiencias, se hace acompañamiento y se apoya a los familiares de los pacientes.

“Queremos hacer intervención para que las familias comprendan la enfermedad. Y, aunque no pueden proporcionar la cura, sí pueden ayudar a sobrellevarla”, concluyó.

Finalmente, esta herramienta significa un gran avance para el estudio particular, pues permite recolectar las características comunes y particulares de cada paciente. Así, se logra un tratamiento más acertado, con un enfoque terapéutico más aproximado, para cada caso.
 


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