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Hallazgos sobre cáncer de colon hereditario

      
En el evento organizado por la Facultad de Medicina de la UN y al que asisten médicos y genetistas de España y Colombia, el doctor Giraldo dijo que por lo menos existen cinco genes implicados en el desarrollo del síndrome de Lynch, descrito por primera vez por el científico Henry Lynch.<br/><br/> Según Giraldo, aunque en pacientes la manifestación clínica más importante ocurre en el colon, es posible que por ser un síndrome heredado, se transmita a la descendencia, y, debido a las mutaciones, se desarrolle como cáncer de duodeno, de vías biliares, de vías urinarias, de piel y de cerebro. <br/><br/> Una mutación ocurre cuando daños en el ADN no son corregidos por los genes reparadores, en este caso, por el mal apareamiento de las bases: Adedina, Timina, Guanina y Citocina. Las uniones erróneas entre ellas ocurren cotidianamente en nuestro cuerpo, pero si esos errores no se corrigen, se pueden transmitir a la descendencia. Luego, a ese cambio particular se le suman otras mutaciones que, sucesivamente, darán como resultado un cáncer hereditario, en el que existe un 50% de posibilidades de que cada hijo de esa persona lo herede.<br/><br/> Dentro de los genes que se tienen que mutar para que ocurra el síndrome de Lynch, los más comunes son el MLH1 y el MSH2. Cerca del 5% de los individuos que tienen cáncer de colon puede corresponder a esta forma hereditaria.<br/><br/> Los investigadores del Instituto de Genética de la UN estudian desde hace siete años este síndrome en una familia. Estamos explorando los polimorfismos de baja y alta penetrancia-.<br/><br/> Las mutaciones de alta penetrancia son aquellas en las que el individuo que tiene la mutación, termina desarrollando en forma inexorable el cáncer. Las de baja penetrancia son aquellas que tienen, junto con otras mutaciones, un incremento de riesgo. Estamos viendo cómo se comportan esos genes en familias en los dos casos-, asegura el investigador.<br/><br/> Hasta el momento los científicos de la UN han encontrado 11 mutaciones, de las cuales cuatro son nuevas.<br/><br/> Estos resultados se proyectan hacia el desarrollo de un programa de prevención. La idea es que los miembros de las familias en las cuales nosotros encontremos estas mutaciones tienen la posibilidad de saber desde que son muy jóvenes si la heredaron o no, porque es seguro que desarrollarán el cáncer tarde o temprano-, afirma Giraldo. Así, se podrán realizar anualmente estudios de colon para detectar el inicio del tumor y hacer el correspondiente tratamiento quirúrgico, pues en todos los canceres, la observación temprana conlleva a un mejor diagnóstico.<br/><br/>
En el evento organizado por la Facultad de Medicina de la UN y al que asisten médicos y genetistas de España y Colombia, el doctor Giraldo dijo que por lo menos existen cinco genes implicados en el desarrollo del síndrome de Lynch, descrito por primera vez por el científico Henry Lynch.

Según Giraldo, "aunque en pacientes la manifestación clínica más importante ocurre en el colon, es posible que por ser un síndrome heredado, se transmita a la descendencia, y, debido a las mutaciones, se desarrolle como cáncer de duodeno, de vías biliares, de vías urinarias, de piel y de cerebro.

Una mutación ocurre cuando daños en el ADN no son corregidos por los genes reparadores, en este caso, por el mal apareamiento de las bases: Adedina, Timina, Guanina y Citocina. Las uniones erróneas entre ellas ocurren cotidianamente en nuestro cuerpo, pero si esos errores no se corrigen, se pueden transmitir a la descendencia. Luego, a ese cambio particular se le suman otras mutaciones que, sucesivamente, darán como resultado un cáncer hereditario, en el que existe un 50% de posibilidades de que cada hijo de esa persona lo herede.

Dentro de los genes que se tienen que mutar para que ocurra el síndrome de Lynch, los más comunes son el MLH1 y el MSH2. Cerca del 5% de los individuos que tienen cáncer de colon puede corresponder a esta forma hereditaria.

Los investigadores del Instituto de Genética de la UN estudian desde hace siete años este síndrome en una familia. "Estamos explorando los polimorfismos de baja y alta penetrancia-.

Las mutaciones de alta penetrancia son aquellas en las que el individuo que tiene la mutación, termina desarrollando en forma inexorable el cáncer. Las de baja penetrancia son aquellas que tienen, junto con otras mutaciones, un incremento de riesgo. "Estamos viendo cómo se comportan esos genes en familias en los dos casos-, asegura el investigador.

Hasta el momento los científicos de la UN han encontrado 11 mutaciones, de las cuales cuatro son nuevas.

Estos resultados se proyectan hacia el desarrollo de un programa de prevención. "La idea es que los miembros de las familias en las cuales nosotros encontremos estas mutaciones tienen la posibilidad de saber desde que son muy jóvenes si la heredaron o no, porque es seguro que desarrollarán el cáncer tarde o temprano-, afirma Giraldo. Así, se podrán realizar anualmente estudios de colon para detectar el inicio del tumor y hacer el correspondiente tratamiento quirúrgico, pues en todos los canceres, la observación temprana conlleva a un mejor diagnóstico.

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