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Colombia es líder en el estudio de las enfermedades más raras

      
Esos fueron algunos de los datos que se dieron a conocer en el Simposio Internacional Internacional Los Errores Innatos del Metabolismo, que se celebró en la Universidad Javeriana del 28 de febrero al primero de marzo.<br/><br/>Según el manual de enfermedades metabólicas del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (Ieim), estos son alteraciones bioquímicas que causan la acumulación de sustratos o deficiencia en la producción de algunos metabolitos. La combinación de ambos factores se conoce como enfermedades raras o huérfanas.<br/><br/>En Colombia, como en muchos otros lugares del mundo, especialmente países en vía de desarrollo, dichas enfermedades carecen de estudios científicos, que impiden generar diagnósticos de manera rápida y verídica, a su vez determinar los tratamientos adecuados y efectivos para las mismas resulta ser una labor difícil.<br/><br/>Entre más se demore el diagnóstico será más grave la patogenicidad y más difícil será tratarla, expresó el especialista Edwin Kolodny, de New York University. <br/><br/>Actualmente, no hay estadísticas de las enfermedades raras que aparecen con más frecuencia en Colombia y es necesario construirlas. Esta es una de las tareas urgentes, ya que se hace muy poca investigación acerca de ellas y no hay financiamiento para su estudio.<br/><br/>Los datos que tenemos indican que en Colombia debe haber alrededor de 3'800.000 personas afectadas, explicó el doctor en bioquímica y director del Ieim, Luis Alejandro Barrera. <br/><br/>Pero a pesar de las grandes dificultades que se enfrentan en esta área, el país ha hecho esfuerzos enormes. Un ejemplo claro es el programa de tamizaje que se ha venido desarrollando en los últimos años y consiste en una serie de pruebas para identificar a posibles portadores de una enfermedad. <br/><br/>En dicho programa para el año 2005, 2006 y 2007 se tamizaron 10 mil, 246 mil y 300 mil niños, respectivamente. Se espera la cobertura y el seguimiento de los casos reportados.<br/>
Esos fueron algunos de los datos que se dieron a conocer en el Simposio Internacional Internacional Los Errores Innatos del Metabolismo, que se celebró en la Universidad Javeriana del 28 de febrero al primero de marzo.

Según el manual de enfermedades metabólicas del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (Ieim), estos son alteraciones bioquímicas que causan la acumulación de sustratos o deficiencia en la producción de algunos metabolitos. La combinación de ambos factores se conoce como enfermedades raras o huérfanas.

En Colombia, como en muchos otros lugares del mundo, especialmente países en vía de desarrollo, dichas enfermedades carecen de estudios científicos, que impiden generar diagnósticos de manera rápida y verídica, a su vez determinar los tratamientos adecuados y efectivos para las mismas resulta ser una labor difícil.

"Entre más se demore el diagnóstico será más grave la patogenicidad y más difícil será tratarla", expresó el especialista Edwin Kolodny, de New York University.

Actualmente, no hay estadísticas de las enfermedades raras que aparecen con más frecuencia en Colombia y es necesario construirlas. Esta es una de las tareas urgentes, ya que se hace muy poca investigación acerca de ellas y no hay financiamiento para su estudio.

"Los datos que tenemos indican que en Colombia debe haber alrededor de 3'800.000 personas afectadas", explicó el doctor en bioquímica y director del Ieim, Luis Alejandro Barrera.

Pero a pesar de las grandes dificultades que se enfrentan en esta área, el país ha hecho esfuerzos enormes. Un ejemplo claro es el programa de tamizaje que se ha venido desarrollando en los últimos años y consiste en una serie de pruebas para identificar a posibles portadores de una enfermedad.

En dicho programa para el año 2005, 2006 y 2007 se tamizaron 10 mil, 246 mil y 300 mil niños, respectivamente. Se espera la cobertura y el seguimiento de los casos reportados.
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